Numero 26 Rivista MME insieme

notizie
MME
n.26
2015
INSIEME
Notiziario di Cometa A.S.M.M.E. via Monte Sabotino, 12/A - Ponte San Nicolò (PD) - Tel. 049 8962825 - Fax 049 6888108 - [email protected] - www.cometaasmme.org
in questo numero: EDITORIALE - LA RICERCA - MALATTIE RARE - SOLIDARIETÀ - TESTIMONIANZE
n. 26
editoriale
LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
E COMETA A.S.M.M.E.
Negli ultimi due anni, abbiamo registrato a livello nazionale un sempre
maggiore interesse nei confronti delle
Malattie Metaboliche Ereditarie sia da
parte delle Istituzioni Politiche (STATO-REGIONI) sia da parte delle Istituzione Sanitarie.
In Veneto poi questa attenzione è stata
davvero importante e questo lo si deve
sicuramente anche all’attività incessante durata 7 anni svolta dalla nostra associazione in sede regione ed Azienda
Ospedaliera di Padova per avviare lo
Screening Neonatale Metabolico Allargato finalmente attivo dal 1° gennaio 2014. Su quest’ultima questione
dobbiamo però ricordare quanto il dr.
Burlina, Direttore dell’Unità Operativa
Complessa per le MME e del laboratorio MME in Azienda Ospedaliera di
Padova va ostinatamente affermando
da sempre e cioè che l’adozione dello
Screening Neonatale Metabolico Allargato deve essere accompagnata da
adeguate politiche organizzative unite
ad investimenti in termini di risorse
umane e tecnologiche:
- laboratori attrezzati per lo Screening e controlli di follow-up dei pazienti diagnosticati;
- test di conferma diagnostica (enzimatici e molecolari) per evitare falsi
positivi;
- medici specializzati e aggiornati su
queste malattie;
- personale sufficiente a garantire
una presenza costante;
- finanziamento di farmaci e prodotti
dietetici specifici;
- ed infine, non ultima, la ricerca unica via per dare una speranza di cura
a quei malati per i quali ancora non
esiste una terapia.
Queste raccomandazioni, che hanno il valore di passaggi obbligatori
sono state fatte proprie da Cometa
A.s.m.m.e. e conseguentemente tutte
le nostre azioni, anche economiche,
sono andate in questa direzione. Sul
versante dello Screening, ancorchè
prima dell’emanazione legislativa regionale che ne stabiliva l’attuazione,
la nostra associazione aveva già acquistato la strumentazione TANDEM
MASS SPETTROMETRIA necessaria per questa nuova metodica di
analisi ed ancora acquistato tutti gli
arredi tecnici necessari per il nuovo
laboratorio MME presso il Campus
Biomedico Pietro D’Abano. Successivamente per dare immediato avvio
allo Screening Cometa A.s.m.m.e. ha
finanziato una borsa di studio annuale per l’attività di segreteria e borse
di studio per 18 mesi a favore di tre
tecnici di laboratorio. Sul fronte della
Presidente
Anna Maria Marzenta
cell. 335 8040220
Via Monte Sabotino, 12/A - 35020 Ponte San Nicolò (PD)
Tel. 049 8962825 - Fax 049 6888108
[email protected] - www.cometaasmme.org
2
cura numerosi sono stati in questi anni
i nostri interventi volti ad implementare la presenza di personale medico,
diversamente non garantito, per potenziare l’attività di follow-ap in hospital-day e dei ricoveri programmati
in reparto. Per quanto riguarda poi la
Ricerca basti solo ricordare gli ultimi
due acquisti a favore del laboratorio:
un secondo Spettrometro per la ricerca sulla malattia di Neamann-Pick
ed altre patologie neuro-degenerative e da ultimo un terzo Spettromettro di Massa per il monitoraggio delle
malattie lisosomiali.
QUESTA È STATA AD OGGI
COMETA A.S.M.M.E.!!
Molti nostri associati ci rimproverano
di non aver fatta un adeguata pubblicità (magari attraverso un qualche spot
televisivo con testimonial famosi) e di
non aver dato la visibilità che meritava
a quanto l’associazione ha realizzato
in questi anni. Questo è sicuramente
vero ma fa capo ad una scelta precisa
derivata dalla nostra forte convinzione che sia più utile destinare tutte le
risorse disponibili sul versante della
ricerca e della cura delle MME per assicurare ai nostri pazienti una qualità
di vita la migliore possibile.
Il Direttivo di Cometa A.s.m.m.e. Onlus
Vice presidente
Graziano Bacco
cell. 335 7268097
Segretaria
Elisabetta Mazzari
cell. 335 7268022
Il Presidente e il Vice Presidente sono a disposizione degli associati
ai numeri telefonici indicati, il martedì e il giovedì dalle 18,30 alle 20,30.
REFERENTI DELL’ASSOCIAZIONE SUDDIVISI PER PROVINCIA E REGIONE
PADOVA
Fabiola Zandonà
tel. 049 9001577
VICENZA
Katia Beggiato
tel. 0444 532170
ROVIGO
Sandro Sinigaglia
tel. 0425 601219
Come sostenere
la ricerca
n. 26
COMETA A.S.M.M.E. E LA RICERCA
Da anni la nostra Associazione supporta la ricerca presso l’Unità Operativa Complessa Malattie
Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova sia con l’acquisto di strumentazioni sia con
borse di studio rivolte al personale medico, di laboratorio, psicologhe e dietiste.
LO SCREENING NEONATALE ALLARGATO
PER LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Intervista con il Dr. Alberto Burlina, Direttore del Centro Regionale Screening Neonatale Allargato
L’obiettivo dello screening neonatale è l’identificazione precoce
dei bambini con un alto rischio per disturbi che possono non
essere clinicamente evidenti alla nascita, ma avere gravi conseguenze se non trattati. Le conoscenze acquisite sulle malattie
metaboliche ereditarie e la possibilità di verificare numerosi
disturbi utilizzando nuove tecniche come la spettrometria di
massa tandem hanno reso possibile espandere notevolmente
il numero di condizioni testate. Lo screening neonatale esteso è
ora disponibile e relativamente semplice, ma rappresenta solo una
parte del quadro complessivo.
I risultati positivi richiedono conferma nel follow-up, e la maggior
parte dei disturbi sottoposti a screening necessitano, per conferma, di test biochimici o genetici e visite specialistiche: è quindi
necessario un sistema efficiente per gestire la cura dei neonati
affetti. Lo screening neonatale esteso non è ancora disponibile
in tutte le regioni d’Italia, ma la discussione volta a organizzare
l’accesso universale è in corso. Se questa avrà successo, il ruolo
del pediatra come contatto principale con i genitori è destinato
a diventare ancora più importante.
Due clinici italiani - Alberto Burlina, direttore della Struttura
Complessa di Malattie metaboliche ereditarie, centro di Riferimento
Regionale per lo Screening Neonatale Allargato dell’AOU di Padova,
e Giovanni Corsello, direttore dell’Unità di Terapia Intensiva Pediatrica e Neonatale dell’Università di Palermo e presidente della
Società Italiana di Pediatria - hanno voluto valutare la familiarità
e i pareri dei pediatri sullo screening neonatale in generale e
sullo screening neonatale esteso in particolare. Il metodo usato
è stato un sondaggio, condotto fra tutti i membri dell’Associazione dei Pediatri Italiani (9.000 soci), invitati a compilare un questionario online di dieci domande: i risultati sono stati pubblicati
sull’Italian Journal of Pediatrics.
Il tasso di risposta è stato del 10%, corrispondente a 605 dei
6.000 membri attivi. Gli intervistati provenivano da tutte le regioni d’Italia, con il più alto numero di risposte pervenute dalla
Il Dr. Burlina e la sua equipe
3
n. 26
la ricerca
Lombardia (138, il 22,8%), dalla Campania e dalla Puglia (61, il
10,1%). È interessante notare che lo screening neonatale esteso non era disponibile in alcuna di queste regioni al momento
dell’indagine. Per quanto riguarda la loro comprensione dello
screening neonatale in generale, la maggior parte degli intervistati (552, il 91,1%), ha ritenuto di avere un livello di conoscenza
almeno sufficiente; il 59,6% di loro, invece, pensava di avere una
conoscenza sufficiente anche sullo screening neonatale esteso.
Il successo di un programma di screening neonatale esteso per le
malattie metaboliche ereditarie richiederà procedure efficaci per il
follow-up, la diagnosi e il trattamento, per prevenire la morbilità e
la mortalità dei neonati e per ridurre il periodo di incertezza per le
famiglie dei non affetti. I pediatri avranno bisogno di una formazione continua, che consenta loro di assolvere ai loro compiti
di coordinamento di questo processo, mantenendo le famiglie
informate e rassicurate.
Lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie non rappresenta solo la possibilità di individuare molte
più patologie rispetto al passato: per il Dr. Alberto Burlina, direttore della Struttura Complessa di Malattie metaboliche ereditarie, centro di riferimento regionale per lo screening neonatale
esteso dell’AOU di Padova, è una vera e propria rivoluzione.
“Perché con lo screening esteso nasce l’idea di un programma
di screening, che guarda al futuro e nella quale la valutazione
diagnostica deve essere accompagnata dalla presa in carico dei
pazienti”.
Attualmente, in Italia, è obbligatorio lo screening per la fenilchetonuria, per l’ipotiroidismo congenito e per la fibrosi cistica. Oltre a ciò, ogni Regione può autonomamente offrire la possibilità
di effettuare lo screening esteso, che può individuare da 20 fino
a 50 altre patologie, fra cui la galattosemia, la sindrome surreno
genitale, la biotinidasi e il deficit di G6PD (favismo).
Lo screening esteso risente dunque di una forte regionalizzazione con una copertura di circa un terzo dei neonati nel nostro
territorio. “Ci dovrebbe essere un livello nazionale uniforme,
ma purtroppo lo screening neonatale esteso non è considerato un LEA” e pertanto l’attivazione deve essere a carico delle
regioni, spiega Burlina. “Una importante discriminante, oltre alla
frequenza e alla possibilità di identificarla rapidamente in una
goccia di sangue, per l’inclusione di una patologia fra quelle che
è possibile identificare con lo screening esteso è la presenza
o meno di una terapia sicura e funzionale. Un esempio sono
le malattie da accumulo lisosomiale: negli ultimi anni la conoscenza di queste patologie è migliorata e gli scenari riguardo
alle terapie cambiano rapidamente”.
Il Dr. Burlina e il Prof. Giovanni Corsello, hanno recentemente
pubblicato i risultati di un sondaggio condotto sui pediatri italiani,
secondo cui il 59,6% di loro pensa di avere una conoscenza
almeno sufficiente sullo screening neonatale esteso. Un risultato certamente migliorabile ma soddisfacente, per il Dr. Burlina,
considerato che in molte Regioni questo servizio non è ancora
disponibile.
“Il problema delle malattie metaboliche ereditarie è molto sentito dai pediatri: i stima che un neonato ogni 4-5.000
nati sia affetto da queste patologie, e ciò giustifica e avvalora
l’idea di eseguire lo screening neonatale esteso. Inoltre, lo
screening è un utile strumento di prevenzione per le malattie metaboliche ereditarie, patologie la cui identificazione è
complessa ma per le quali terapie sempre più promettenti
sono alle porte”.
L’IMPORTANZA DELLA QUALITÀ DI VITa
NEI PAZIENTI CON FENILCHETONURIA
Pubblichiamo un riassunto di un lavoro recentemente pubblicato in una importante rivista inglese
riguardante la qualità di vita nei pazienti con fenilchetonuria
La fenilchetonuria è causata
da un errore
congenito nel
metabolismo
della fenilalanina. Chi è malato necessita
per tutta la vita
di controlli periodici e interventi, con
possibili conseguenze sulla qualità della
vita. In questo studio sono stati coinvolti 22 pazienti con fenilchetonuria moderata che rispondo al trattamento con
tretraidrobiopterina (BH4) 21 pazienti
4
con fenilchetonuria classica trattati con
dieta. Gli adulti hanno compilato il questionario World Health Organization
Quality of Life – 100 e i bambini il Pediatric QoL inventory. Sono stati valutati
anche disturbi psichiatrici e dell’umore. I
punteggi globali di qualità della vita sono
risultati nella norma in tutti i pazienti.
Confrontando i due gruppi, la qualità
della vita è risultata migliore nei pazienti
con fenilchetonuria moderata. I pazienti
trattati nel lungo periodo, sia con BH4
sia con dieta, avevano una qualità della
vita migliore. È risultata peggiore negli
adulti maschi, con livello educativo in-
feriore, con occupazione o disoccupati,
confrontati con studenti adulti.
Secondo gli autori, la dieta rimane il
trattamento principale per i pazienti
con malattia classica, mentre chi è affetto da fenilchetonuria moderata con
difficoltà a seguire lo stretto regime
dietetico può ricorrere al trattamento
con BH4, raggiungere una tolleranza
maggiore alla fenilalanina e seguire così
un regime dietetico meno stringente.
Cazzorla C. Cegolon L, Burlina AP, Celato A, Massa P,
Giordano L, Polo G, Daniele A, Salvatore F, Burlina AB. Quality
of Life (QoL) assessment in a color of patients with phenylketonuria. BMC Public Health 2014; 14: 1243.
la ricerca
n. 26
Nuovi markers biochimici
per il monitoraggio
delle malattie lisosomiali
Questo progetto è dedicato alla messa a punto di un nuovo
metodo per il dosaggio di lisosfingolipidi per i pazienti affetti
da malattie lisososmiali quali la malattia di Fabry e la malattia
di Gaucher. Al momento vengono seguiti presso il nostro Centro circa 20 pazienti affetti da tali patologie sia di età adulta
che pediatrica. Recentemente nel campo terapeutico si stanno
introducendo nuove terapie sempre più efficaci per la cura di
queste patologie. Da qui l’importanza di cercare nuovi marker biochimici che permettono di somministrare i farmaci nel
dosaggio più appropriato alla patologia del paziente al fine di
massimizzare benefici e ridurre costi.
Introduzione al progetto
Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di
circa 40 malattie genetiche rare con una patogenesi comune: un
difetto genetico in un enzima lisosomiale che causa un deficit
nell’attività enzimatica, con il progressivo accumulo di substrati
macromolecolari all’interno della cellula e l’attivazione di processi che portano a morte cellulare.
La risultante risposta antinfiammatoria a livello extracellulare
può provocare danni ai tessuti e disfunzioni d’organo attraverso
processi per la maggior parte sconosciuti.
Sebbene ciascuna di queste patologie, considerata singolarmente, sia rara nella popolazione umana, l’incidenza globale è di circa
1:5000 nati rappresentando così una importante parte delle patologie metaboliche.
L’esordio è prevalentemente in età infantile, sono però spesso
diagnosticate in età adulta per il lento e progressivo danno a differenti tessuti e organi che risulta però evidente solo dopo anni.
Per la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher, due patologie
da accumulo lisosomiale del gruppo delle sfingolipidosi, esistono specifiche terapie enzimatiche sostitutive che permettono di
migliorare la qualità della vita del paziente, di limitare il deterioramento degli organi colpiti dalla malattia e di attenuare il dolore.
È importante per queste patologie disporre di biomarker che
permettano il monitoraggio della terapia. È stato riscontrato nel
plasma dei pazienti affetti un aumento della concentrazione di
specifici lisosfingolipidi, composti derivati dagli sfigolipidi caratterizzati da un elevato potere tossico sulla cellula, in particolare il
LysoGB3 per il Fabry e la Glucosilsfingosina per i Gaucher.
La riduzione dei livelli di questi metaboliti è stata evidenziata
durante la terapia e gli ultimi studi li candidano come un potente
parametro per il monitoraggio della progressione della patologia
e per impostare una giusta terapia.
Obiettivi
Lo scopo del progetto è dunque di sviluppare e validare un
metodo analitico in HPLC-MS/MS che permetta il dosaggio del
Lyso-Gb3 sia su plasma che su urine da applicare nel monitoraggio terapeutico dei pazienti affetti da malattia di Fabry.
Riferimenti
Aerts JM, Groener JE, Kuiper S, Donker-Koopman WE, Strijland A,
Ottenhoff R, van Roomen C, Mirzaian M, Wijburg FA, Linthorst GE,
Vedder AC, Rombach SM, Cox-Brinkman J, Somerharju P, Boot RG,
Hollak CE, Brady RO, Poorthuis BJ. - Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008
Feb 26;105(8):2812-7.
Materiali e metodi
Per lo sviluppo del metodo sarà necessario l’acquisto del seguente materiale:
- Standard Lyso Gb3 (ditta Matreya)
- Standard Glucosilsfingosina (ditta Matreya)
- Internal Standard (ditta Matreya)
- Colonna cromatografica Acquity BEH C18 1.7µm, 2.1 mm x 50mm
con precolonna per la separazione cromatografica (Waters)
- Colonne per SPE Oasis MCX (Waters)
Strumentazione necessaria: spettrometro di massa a triplo quadrupolo XEVO TQS micro (Waters) accoppiato a una pompa H-UPLC binaria non in dotazione al laboratorio malattie metaboliche.
Sviluppo del progetto e tempistiche
La prima fase della durata di 2 mesi prevede:
-Messa a punto del metodo in MS/MS per la molecola Lyso-Gb3 e Glucosilsfingosina. Una volta determinate le condizioni ottimali di sensibilità verranno studiati i pattern di frammentazione delle molecole e scelte le transizioni ottimali per
impostare il metodo MRM (Multiple Reaction Monitoring).
- Messa a punto di un metodo di separazione delle molecole
mediante HPLC valutando diversi tipo di colonne cromatografiche (colonne C8 o C18) e diverse fasi mobili al fine di
ottimizzare il segnale in MS/MS.
- Costruzione di una curva di calibrazione valutando l’utilizzo di
diverse matrici: acquosa, in aggiunta a un pool di plasma o di
plasmi commerciali.
- Messa a punto di un metodo di estrazione delle molecole
dalla matrice plasmatica ed eventuale utilizzo di SPE per la
purificazione del campione.
- Selezione dello standard interno in base al confronto con i
segnale e i tempi di ritenzione in colonna degli lisosfingolipidi.
La seconda fase della durata di circa 4 mesi prevede:
- Validazione del metodo secondo le linee guida riportate in
letteratura. Questa fase comprenderà:
a. Studio della linearità delle curva di calibrazione in fase
acquosa e in matrice plasmatica, verrà inoltre valutata la
possibilità di utilizzare una matrice plasmatica commerciale
purificata (stripped plasma charcol)
b. la precisione inter e intra assay
c. la specificità e la sensibilità (LOD, LLQC e LQC)
d. stabilità degli analiti nel campione di sangue (dal prelievo
alla centrifugazione), nel plasma (diverse temperature di
conservazione: room temperature, +4°C, -20°C)
- Determinazione dei valori di riferimento in una popolazione
(n=100) di pazienti non affetti maschi e femmine attingendo
a campioni anonimi raccolti presso il servizio di medicina di
laboratorio dell’ospedale di Padova.
Rolfs A, Fazekas F, Grittner U, Dichgans M, Martus P, Holzhausen
M, Böttcher T, Heuschmann PU, Tatlisumak T, Tanislav C, Jungehulsing
GJ, Giese AK, Putaala J, Huber R, Bodechtel U, Lichy C, Enzinger C,
Schmidt R, Hennerici MG, Kaps M, Kessler C, Lackner K, Paschke E,
Meyer W, Mascher H, Riess O, Kolodny E, Norrving B - Acute cerebrovascular disease in the young: the stroke in young fabry patients
study. Stroke. 2013 Feb;44(2):340-9.
Boutin M, Gagnon R, Lavoie P, Auray-Blais C. LC-MS/MS analysis of plasma lyso-Gb3 in Fabry disease. Clin Chim Acta. 2012 Dec 24;414:273-80.
Krüger R, Tholey A, Jakoby T, Vogelsberger R, Mönnikes R, Rossmann
H, Beck M, Lackner KJ. Quantification of the Fabry marker lysoGb3
in human plasma by tandem mass spectrometry. J Chromatogr B
Analyt Technol Biomed Life Sci. 2012 Feb 1;883-884:128-35.
5
n. 26
Malattie Rare
Screening neonatale allargato
Proposta di un modello operativo nazionale per ridurre le disuguaglianze di accesso ai
servizi sanitari nelle diverse regioni - Roma, 28 maggio 2015
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- Lo screening neonatale esteso (SNE) è
una proposta di salute;
- 12 regioni che finora attuano lo SNE
a copertura del 30% del territorio
nazionale; 3 regioni su 10 attuano lo
SNE fino a 40 malattie. In Italia ci sono
500.000 nati ogni anno;
- L’esigenza di inserire lo SNE nei LEA per
obbligare tutte le Regioni ad attuarlo;
- L’insufficenza dei finanziamenti statali
6
inseriti nelle finanziarie (10 milioni annui oltre ai 5 milioni stanziati nel 2014)
che consentiranno azioni sperimentali
di SNE con poca speranza di futuro se
non saranno assicurate risorse continuative. Le Regioni che hanno problemi di bilancio e devono sottostare a
piani di rientro difficilmente investiranno nello SNE se non obbligate. È
stato paventato il rischio che la corsa
ai finanziamenti comporti acquistare
macchinari e istituire laboratori che si
“riempiranno di polvere”;
L’invito a razionalizzare la dislocazione
territoriale di centri per lo screening
(1 ogni 50-60.000 nati) favorendo aggregazioni interregionali;
la proposta che lo SNE sia attuato in
una struttura con un centro in cui sia
presente il laboratorio di analisi, si attui
la diagnosi e ci sia la presa in carico del
paziente. Tale centro deve fungere da
riferimento per tutto l’arco della vita di
un paziente;
L’istituzione del “Case Manager” individuabile nei responsabili dei centri per
lo screening quale punto di riferimento
per pediatri di famiglia, altre specialità
mediche chiamate ad intervenire soprattutto nell’età adulta, medici di base;
Una rete efficiente che assicuri qualità
del servizio deve contare su un centro di riferimento(1° livello), su centri
ospedalieri specializzati (2° livello), sulla
disponibilità dei pediatri e dei medici di
base (3° livello);
La facoltà di eseguire alcuni test non
obbligatori prevista nel decreto ministeriale comporta ottenere il consenso dei genitori. Questo può causare un
maggior rischio per i neonati ai quali la
diagnosi precoce di una malattia può
essere vitale;
- L’importanza del funzionamento ed
aggiornamento del registri regionali
e nazionale per le malattie rare che
funge da strumento di monitoraggio,
sorveglianza e programmazione.
Attualmente sono censiti 260.000 casi
di patologie rare;
- L’esigenza di favorire l’informazione
alle partorienti in merito alla necessità di attuare lo SNE, ai pazienti e loro
famiglie, ai pediatri ed ai medici di base
per la cura delle malattie metaboliche
ereditarie.
Il Dr A. Burlina, intervenuto al convegno,
oltre ad esporre l’operatività dell’UOC
dallo stesso diretta, ha fatto notare la necessità di affinare le metodologie di screening e di indagine per meglio identificare
le patologie considerando che le più diffuse sono legate ai difetti di betaossidazione
ed alle lisosomiali.
Il V. Presidente G. Bacco, intervendo nel
dibattito, ha evidenziato l’importanza del
supporto morale e finanziario delle Associazioni dei pazienti per stimolare la
politica e la sanità pubblica ad investire
sugli SNE, sulla ricerca, sulla formazione
dei medici.
È stato fatto notare ai presenti che Cometa Asmme, grazie alla raccolta fondi
che la vede protagonista da 23 anni
nel territorio del Triveneto, ha donato
all’Azienda di Padova 3 tandem massa
per favorire l’avvio dell’operatività del
centro per lo SNE presso l’UOC MME,
oltre a attrezzature di laboratorio, arredi, borse di studio per medici, tecnici di
laboratorio, etc. per un valore complessivo di 2 milioni di € ca.
Graziano Bacco
Malattie Rare
n. 26
STATO DELL’ASSISTENZA ALLE PERSONE
CON MALATTIE RARE IN ITALIA
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Il contributo delle regioni - Venezia, 21 aprile 2015
L’incontro, organizzato dalla “Commissione Salute Tavolo Tecnico Malattie Rare Coordinamento delle Regioni” presieduto dalla
Prof.sa Paola Facchin dell’Università di Padova, aveva lo scopo
di “fare il punto della situazione descrivendo in modo realistico la
condizione del nostro paese partendo dall’attività del Tavolo Tecnico
Interregionale degli ultimi anni”.
Nel corso dell’evento è stato portato il contributo di una sessantina di relatori in rappresentanza del Ministero della Salute,
del CNMR-ISS, delle associazioni di pazienti, dell’industria farmaceutica, di Agenas, di Orphanet Italia, di enti sanitari e regionali.
La complessità della materia è stata ancora una volta evidenziata dai vari relatori, in particolare:
- la difficoltà di armonizzare gli interventi di sanità pubblica in
tema di malattie rare nelle varie regioni per le diverse scelte di
politica sanitaria da parte di queste, soprattutto tra quelle virtuose e quelle obbligate al rientro dall’eccesso di spesa sanitaria;
- La difficoltà di aggiornare l’elenco dei LEA per aspetti di bilancio statale. L’elenco ufficiale è ancora fermo ai dati del 2001.
Per contro ci sono regioni che erogano prestazioni per patologie extralea ed altre impossibilitate a farlo in quanto obbligate a ridurre la spesa sanitaria;
- La prevista riduzione della spesa sanitaria (10 miliardi di euro
nei prossimi tre anni) non aiuta a sperare in decisi miglioramenti della cura e assistenza delle malattie rare soprattutto
quelle che richiedono farmaci costosi. Questo sta penalizzando l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare inserite nei
LEA (un centinaio di nuove patologie da aggiungere a quelle
inserite nel 2001 con l’entrata in vigore del DM 279;
- Attualmente la spesa sanitaria ammonta tra il 6,5 ed il 6,8 del
PIL contro l’11% ca di paesi quali Francia, Germania, Svizzera
e Paesi Bassi. Un dato preoccupante se messo in relazione al
fatto che la crisi economica di questi ultimi anni ha costretto
molte famiglie a rinunciare a curarsi adeguatamente;
- La necessità della presa in carico del cittadino affetto da malattia rara nella sua complessità coinvolgendo una pluralità di
competenze sanitarie. È indispensabile individuare un nuovo
equilibrio tra etica, necessità sociali e
sostenibilità economica;
- La disparità di funzionamento dei
registri regionali delle malattie rare
(oltre 240.000 i casi annotati) che
rende difficoltoso il coordinamen
to e la razionalizzazione della rete
nazionale dei centri di riferimento
individuati o da individuare. Una
conseguenza di questa situazione
è la carenza di collegamenti tra
presidi sanitari specializzati e rete
medica locale che obbliga i pazienti ad un estenuante, costoso e pericoloso, per l’evolversi della patologia,
“turismo sanitario”;
- il Tavolo Interregionale, dal 2002 anno del suo insediamento,
si è occupato dell’individuazione di una rete di presidi accreditati e della predisposizione dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) per superare il modello della sola
‘prestazione’;
- La Prof.ssa Facchin ha sottolineato l’importanza di continuare
il lavoro fin qui svolto tenendo sempre più in debita considerazione la qualità della vita dei pazienti;
- È stata ribadita l’importanza del ruolo delle Associazioni dei
pazienti nei tavoli tecnici e politici deputati a decidere in materia di malattie rare.
Il messaggio emerso dalla serie di interventi è che nella tematica
delle malattie rare si impegnano in molti: Enti, politici, associazioni, medici, ricercatori, industrie farmaceutiche che si occupano
di farmaci orfani, ecc. Purtroppo manca un filo conduttore che
riesca a coordinare e razionalizzare l’offerta sanitaria dei centri
specializzati e della rete medica locale.
Per contro, la domanda di servizi, cure e qualità di vita da parte
dei pazienti richiede risposte non più prorogabili. E su questo Il
Ministero della Salute è chiamato in causa per fare la sua parte.
Graziano Bacco
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n. 26
Malattie Rare
Corso di formazione sul campo
“Progetto Osservatorio delle Malattie Rare”
Promosso dalla Società italiana di farmacia ospedaliera e dei servizi farmaceutici delle
aziende sanitarie - Roma, 3 giugno 2015
Il corso, primo di quattro che coinvolgeranno tutto il territorio
nazionale, ha lo scopo di mappare il panorama legislativo e le
diverse modalità di erogazione di assistenza delle malattie rare
al fine di individuare le principali criticità, soluzioni
comuni condivise e promuovere un benchmark.
Le relazioni sono state curate da dirigenti e funzionari dell’Istituto Superiore della Sanità, delle regioni
del centro Italia, di Cittadinanza attiva, da un medico
di medicina generale e, per le associazioni di pazienti, da G. Bacco in rappresentanza della Consulta
Nazionale per le Malattie rare.
Mentre l’ISS e le regioni hanno aggiornato i presenti sullo stato dell’applicazione della legislazione
sulle malattie rare soprattutto a livello delle singole
regioni intervenute, i farmacisti, destinatari del corso, hanno fatto notare di essere in qualche modo
coinvolti nel mondo delle malattie rare in quanto direttamente preposti a reperire i farmaci sul mercato
nazionale ed estero per conto degli ospedali e delle
aziende sanitarie.
Un’attività di cui si occupano e che è molto sottovalutata, riguarda la preparazione di prodotti galenici, molti dei
quali sono utilizzati e utilizzabili per la cura delle malattie rare.
Questi prodotti (400 ca.) e la metodologia di preparazione sono
reperibili in rete nell’Area scientifica del sito SIFO e sono a disposizione di farmacie interessate a produrne per esigenze locali.
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I partecipanti hanno condiviso le preoccupazioni espresse dalla
Consulta Nazionale delle malattie rare e da Cittadinanza Attiva:
- un federalismo della sanità regionale che non garantisce equità
di diagnosi e cura, anzi costringe molti pazienti ad
un “turismo sanitario” faticante e costoso;
- il mancato aggiornamento dell’elenco delle malattie rare inserite nei LEA. Ce ne sono 103 in attesa
di inserimento, ormai da anni e le regioni costrette a piani di rientro non assicurano il sostegno del
costo;
- la rinuncia di molti pazienti adulti a curarsi adeguatamente per la mancanza di una rete di coordinamento tra centri specializzati e discipline mediche
che devono intervenire su patologie che colpiscono pazienti con malattia rara;
- la difficoltà a reperire farmaci orfani;
- l’impellenza di avviare l’operatività del piano nazionale delle malattie rare.
Si è colta, infine, la disponibilità della SIFO ad essere
maggiormente coinvolta nelle tematiche delle malattie rare in quanto sono in grado di dare molte risposte nello sviluppo e preparazione dei prodotti galenici utili per
queste patologie, oltre alla loro attività istituzionale di reperire
farmaci.
Un’altra goccia che alimenta la speranza.
Graziano Bacco
solidarietà
n. 26
UNA LEZIONE DI VITA
I ragazzi della 1a A liceo scientifico E. Torricelli - Maniago
II giorno 10 dicembre 2014, presso il Liceo Scientifico “E. Torricelli” di Maniago, la nostra classe ha preso parte ad un incontro
con l’“Associazione Cometa A.S.M.M.E.” voluto dagli insegnanti
e dal Dirigente per discutere delle malattie metaboliche: cosa
sono e quali conseguenze e problematiche comportano.
L’argomento scelto riguarda molto da vicino la nostra classe
poiché il nostro compagno Matteo è affetto da una patologia
metabolica.
L’Associazione Cometa è nata nel 1992 e
si occupa della ricerca relativa alle malattie metaboliche ereditarie, ha il compito di
fare da tramite, attraverso raccolte fondi
per finanziare la ricerca, tra le famiglie delle persone affette da malattie metaboliche
e il Dott. Alberto Burlina dell’Ospedale di
Padova.
Le malattie metaboliche sono causate dalla
carenza o dalla totale assenza di uno degli
enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo, possono essere di vario tipo ed è necessario che siano individuate il prima possibile. Una volta
individuata la malattia le persone che ne
sono affette devono eseguire con la periodicità necessaria un prelievo del sangue da
inviare all’Ospedale di Padova per poter
monitorare l’andamento delle cure (in tal
senso il Veneto effettua un numero di test
di gran lunga superiori (24) per l’individuazione delle malattie
rispetto alle altre regioni). All’incontro hanno preso parte anche
il nostro compagno Matteo e Arianna, una ragazza affetta da fenilchetonuria, una malattia che non le permette di assumere una
grande quantità di proteine e pertanto deve seguire una dieta
precisa. Arianna convive ormai da tempo con la sua malattia e
ha detto che non è la sola della famiglia ad esserne affetta, anche
due delle sue sorelle presentano la stessa patologia ma in forma
più lieve.
E intervenuta, poi, la madre di Matteo che ha raccontato la storia
del figlio: alla nascita gli è stata diagnosticata una malattia metabolica e sono state praticate le cure del caso, ma all’età di
quattro anni Matteo è stato colpito da un ictus ed è rimasto in
coma per due mesi. Al suo risveglio Matteo è rimasto disabile. Ovviamente la vita della famiglia è cambiata notevolmente e
per far fronte alle esigenze del figlio lo Stato dà un contributo
economico per comprare medicine e il cibo “speciale” di Matteo. Sentire la storia di questo nostro compagno ci ha aiutato a
capirlo e comprenderlo di più.
Alla fine dell’incontro abbiamo festeggiato tutti insieme l’arrivo imminente del Natale; per noi ragazzi della IA è stata una
giornata diversa, speciale: certo non abbiamo fatto “lezione” nel
senso tradizionale del termine, ma ciò che abbiamo appreso vale
molto di più.
I ragazzi della IA “E. Torricelli”, Maniago
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n. 26
solidarietà
UNA MAMMA RACCONTA
A scuola di Matteo - 10 dicembre 2014
Mi chiamo Ilenia e sono la mamma di Matteo.
Matteo è un ragazzo affetto da malattia metabolica denominata
iperfenilalaninemia da deficit da didrodipteridina reduttasi (dhpr).
Dal 2002 Matteo, a causa di un ictus e lo scompenso della sua
malattia, ha perso l’uso della parola ed ora anche l’uso delle
gambe e quindi sta su una sedia a rotelle.
Matteo comunica con gli altri tramite gesti, con gli
occhi e con il suo dolce sorriso.
Dal mese di settembre frequenta la classe prima
della scuola superiore liceo “evangelista torricelli”
di maniago.
Una scuola tanto cercata e voluta per far stare Matteo assieme agli altri e quindi interagire ma soprattutto farsi conoscere quale ragazzo che è e cioè
un ragazzo che comprende ciò che gli altri dicono,
sempre contento di stare in mezzo a persone che
gli vogliono bene ed anche essere partecipe in attività che svolge in base alle proprie possibilità.
Questa scuola risponde a tutte queste necessità.
Matteo è sempre contento di andare a scuola dove
trova i suoi compagni di classe che sono molto attenti alle sue esigenze, stanno sempre in sua compagnia e lo rendono partecipe a quasi tutto ciò che
fanno. Chiaramente certe cose non le può fare a
causa della sua disabilità.
Sta imparando ad usare il computer per comunicare ed i suoi compagni si prestano ad aiutarlo a
preparare tutti i suoi programmi.
Non ho mai nascosto a nessuno la malattia ed i
problemi di Matteo perché ho sempre pensato che
se la gente sapeva della sue problematiche avrebbe
capito come in realtà è Matteo.
Ho organizzato assieme alle sue insegnanti di sostegno, alle sue educatrici ed al preside una giornata
dedicata esclusivamente alle malattie metaboliche,
per spiegare loro che tipo di malattia avesse Matteo in modo che anche i suoi compagni potessero
rapportarsi con lui in modo corretto e che conoscessero le sue problematiche anche nell’ambito
dell’alimentazione.
Il 10 dicembre assieme a Lorenzo e Betty dell’associazione Cometa a.s.m.m.e. abbiamo illustrato ai
compagni di Matteo e ai professori presenti cosa
fossero in realtà le malattie metaboliche.
Con Lorenzo e Betty è venuta anche una ragazza
di nome Arianna che ha spiegato la sua malattia
(fenilchetonuria).
I compagni di Matteo sono stati molto interessati e
facevano domande sull’argomento.
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Finalmente anche Matteo ha avuto “la sua giornata”!!!
Ringrazio molto il preside che ha permesso tutto questo e ringrazio le insegnanti e le educatrici che mi hanno aiutato in questa
bella avventura.
Ilenia Fabbro
solidarietà
n. 26
I BAMBINI PER I BAMBINI
Scuola primaria “Don Mario Viale” di Prova - San Bonifacio (VR)
Cari volontari dell’associazione
COMETA A.S.M.M.E,
grazie per essere venuti nella
nostra scuola per spiegarci che
cosa fate per i bambini colpiti
da una malattia metabolica.
Quando
dalla
vostra
spiegazione abbiamo sentito
che questi bambini malati non
possono mangiare quello che
vogliono come noi, ci siamo
resi conto che hanno una
vita quotidiana molto difficile
rispetto alla nostra e che noi
siamo molto fortunati.
Per
questo
motivo
ci
sentiamo in dovere di sostenere
un’associazione come la vostra che
siamo orgogliosi di aver contributo ad
aiutare, attraverso i nostri lavoretti di Natale
Cari volontari dell’associazione COMETA A.S.M.M.E,
Vi ringraziamo per essere venuti nella nostra scuola per parlare
delle malattie metaboliche che possono colpire i bambini.
Con il vostro intervento abbiamo imparato tante cose sul funzionamento del corpo umano e sull’esistenza di malattie rare
che non conoscevamo.
Abbiamo capito che Voi svolgete un ruolo importante per curare i bambini colpiti dalle malattie metaboliche, per sostenere le
loro famiglie e per contribuire alla ricerca.
Ascoltandovi ci siamo sentiti dei bambini fortunati perché non
abbiamo nessuna di queste malattie e possiamo mangiare tutto
acquistati dai nostri genitori.
D’ora in avanti ci impegneremo
a far conoscere ai nostri amici
e conoscenti l’operato di
COMETA A.S.M.M.E.
Vi
ringraziamo
perché
con il vostro intervento
ci avete insegnato molte
cose sul funzionamento
del corpo umano e ci
avete fatto capire quanto
importante sia il fatto che
esista un’associazione come
COMETA A.S.M.M.E. che dà
aiuto sia ai bambini colpiti da
una malattia metabolica che alle
loro famiglie e alla ricerca.
Vi auguriamo un buon lavoro.
Con affetto,
la classe quinta A
quello che ci piace. Per questo dobbiamo aiutare, con il nostro
impegno, associazioni come la vostra.
Siamo fieri di aver fatto dei lavoretti, che i nostri genitori hanno
comprato e di aver donato i soldi ricavati alla vostra associazione.
Vi auguriamo buon lavoro. Vi avremo sempre nei nostri cuori.
Con affetto la classe quinta B della scuola primaria “Don Mario
Viale”.
la classe quinta B
Scuola primaria “Don Mario Viale” di Prova
Istituto Comprensivo 2 di San Bonifacio
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n. 26
solidarietà
Charitas in Letizia
Una serata in compagnia del Club Ignoranti di Padova
Nella splendida cornice dell’Hotel La
Bulesca di Rubano, siamo stati ospiti
del Club Ignoranti di Padova per una
raccolta fondi a favore della nostra Associazione, sabato 16 maggio 2015.
Il Club è stato fondato nel 1889 a Padova, è iscritto al n. 4 del Registro delle
Associazioni Comunali e conta circa
200 soci.
Le cronache del tempo narrano che
un gruppo di buontemponi, di ogni
ceto sociale, si incontravano periodicamente presso il Ristorante-Trattoria
“Monte Vecchi” ubicato in Strà Maggiore, oggi Via Dante, per conversare
allegramente e giocare a carte... “forse, un pendant, una valvola di sfogo, alla
routine quotidiana e a situazioni spesso drammatiche, ma sapevano cogliere
l’aspetto buono di ogni cosa, e sapevano guardare oltre alla triste realtà del
momento”.
Frutto di queste serate era la destinazione a scopi benefici delle somme
processione
di S. Antonio
13 giugno 2015
Tra le centomila persone che accompagnavano la processione di S. Antonio,
c’era anche la nostra Associazione
In fila tra le decine di associazioni presenti abbiamo sfilato per le vie cittadine.
Un impegno che onoriamo da molti anni con spirito di fede e devozione verso
un Santo tanto amato e implorato.
È un momento particolare che suscita emozioni e riflessioni.
Invitiamo sin da ora le famiglie di Cometa ASMME a presenziare numerose nei
prossimi anni in quanto è anche questo un modo per farci conoscere e per
sensibilizzare.
Graziano Bacco
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vinte al gioco delle carte.
Uno spirito tramandato di anno in
anno e che si ritrova fortemente radicato, dopo 126 anni, nei soci attuali.
Il motto “Charitas in Letizia” ha lo scopo di raccogliere fondi nel corso dei
loro incontri periodici (serate di gala)
da destinare ad associazioni onlus impegnate nel volontariato.
Nel corso della serata il V. Presidente
Graziano Bacco ha illustrato ai presenti la realtà delle MME, l’importanza
dello screening neonatale allargato, la
cura e l’assistenza delle patologie, l’importanza della ricerca, gli scopi e gli
obiettivi dell’Associazione.
Siamo profondamente grati al Presidente Lucio Terrin ed ai suoi associati,
presenti alla serata di gala, per il generoso contributo elargito alla nostra
Associazione.
Graziano Bacco
solidarietà
n. 26
ANNA
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n. 26
solidarietà
UNA STELLA BLUROSA
Padova, Prato della Valle - Pink Run
È da un po’ di tempo che pensavo di partecipare a una delle
nostre maratone della solidarietà per Cometa A.s.m.m.e. da
quando abbiamo iniziato con gli amici di Venezia Triathlon... anche se la Venice Marathon per me era troppo... avrei potuto cimentarmi con i 12 km da San Giuliano ma era importante per
me essere anche presente in bancarella e allora a malincuore
ho rinunciato... e poi sarei stata all’altezza della situazione? Mi
ero ripromessa allora di esserci con la Maratona di Padova a
cui quest’anno purtroppo non abbiamo poi potuto partecipare. Qualche mese fa è arrivata l’occasione con la Pink Run
una corsa non competitiva dedicata alle donne anche questa
all’insegna della solidarietà... Dall’organizzazione infatti ci è stata
offerta l’opportunità di partecipare con una bancarella insieme
alle altre associazioni due di queste ogni anno vengono prescelte dagli organizzatori per destinare loro il ricavato dell’intera
manifestazione. Non sarebbe stata una giornata facile, bancarella e corsa, avrei avuto le energie per affrontare con “dignità
sportiva” questa mia prima maratona ufficiale? Non volevo sfigurare per poter portare alto il nome di Cometa A.s.m.m.e...
E così è cominciata la giornata, si parte... fin dalle prime ore
del mattino... con il nostro furgone... pieno di tutto quello che
poteva servirci e che volevamo proporre...arriviamo in Prato...
poi le dimenticanze... fortuna che siamo a Padova e fortuna
che Lorenzo mi ha seguito in moto... ritiro con orgoglio la mia
maglietta rosa... anche se la mia idea per noi di Cometa è diversa... verso metà mattinata arrivano Carlo e Gabriella ad aiutarci
e a darci il cambio per qualche ore di pausa anche se per me
è difficile riuscire a rilassarmi... ritorniamo in Prato della Valle
che si riempie sempre di più di gente, famiglie con i loro bimbi,
ragazzi, anziani, turisti della domenica che riempiono le varie
bancarelle e gli Stand... ma soprattutto si affolla di mamme, figlie, bimbe, nonne, zie, amiche che formano con le loro maglie
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tutte insieme una nuvola rosa, e poi non mancano gli accessori,
parrucche, ali, bracciali, cappellini sempre tutto rigorosamente in rosa... la piazza per un giorno ha cambiato colore. Nel
frattempo arrivano anche le mamme e le amiche di Cometa
A.s.m.m.e. per formare il nostro gruppo, tutte come me, cariche di entusiasmo e di voglia di partecipare. E finalmente arriva
il momento della partenza... noi per essere “diverse” per farci
notare indossiamo la nostra maglietta ufficile ”RUNFORCOMETA” siamo di colore blu, una chiazza di colore diverso per
far vedere che COMETA C’È... iniziamo con due giri del Prato e
poi si corre per le vie del centro... non sempre siamo tutte unite
perchè è difficile mantenere per tutte la stessa velocità... corriamo in mezzo alla gente, alle bancarelle e sotto un sole cocente... molta gente ci incita, ci applaude, ci sorride... e questo fa un
piacere enorme, ci da forza, ci da la carica... dentro di me sono
soddisfatta, vedo che continuo ad andare con un bel ritmo, ho
Morena e Monica che mi chiamano continuamente all’appello
“Betta ci sei”... chiedo spesso quanta strada abbiamo percorso
per vedere quanto manca all’arrivo... è bello vedere i bersaglieri
che spianano la strada, che bloccano le auto per farci passare...
continuo... la stanchezza comincia a invadermi ma non voglio
mollare, arriviamo in via Roma, manca poco ormai, sono davvero stanca ma penso alla “mia associazione” penso che non
voglio mollare... voglio resistere per Cometa A.s.m.m.e. e poi
finalmente sfociamo nella piazza più grande d’Europa... l’arrivo
è vicino facciamo anche uno sprint finale i ragazzi dello staff ci
accolgono con una coroncina di fiori... che felice che sono, che
soddisfazione!!
Non è molto, lo so rispetto ai veri maratoneti ma l’obbiettivo è
stato raggiunto, amore, colore sorrisi calore, tutti insieme per far
brillare la nostra stella.
Elisabetta
solidarietà
n. 26
Una serata con A.S.D. Legnago Basket per
raccolta fondi a favore di Cometa A.S.M.M.E.
Legnago, 12 giugno 2015
L’Associazione Sportiva Dilettantistica Legnago Basket è stata fondata nel 1989 da
un gruppo di appassionati usciti dalla Polisportiva Salus Legnago. Attualmente aggrega oltre 150 tra bambini e ragazzi suddivisi
in varie squadre: cuccioli, scoiattoli, aquilotti,
esordienti maschi, esordienti femmine, ragazzi CSI, under 13 e under 17.
Nella squadra degli aquilotti milita Matteo, figlio di Barbara e
Stefano, una famiglia nostra associata.
L. A.S.D. è una bella realtà sportiva di Legnago nella quale i ragazzi organizzati e coordinati da una nutrita schiera di volontari
(dirigenti e genitori), svolgono uno sport salutare ed educativo
e i genitori socializzano, dando vita ad una grande famiglia che
promuove nel corso dell’anno diverse iniziative aggregative.
In occasione della fine dei vari campionati, l’Associazione organizza una serata di gala con lo scopo di raccogliere fondi. Da
alcuni anni questi vengono devoluti a favore di Cometa ASMME.
Nella serata di quest’anno siamo stati loro ospiti. Nel ringraziarli sentitamente per la solidarietà espressaci, abbiamo illustrato
le attività di Cometa ASMME e come vengono investiti i soldi
raccolti dalle donazioni: progetti di ricerca, borse di studio per
medici e tecnici di laboratorio, attività di informazione e sensibilizzazione, al fine di sostenere la sanità pubblica (l’UOC per
le MME presso l’Azienda Ospedaliera di Padova) per garantire
cura e assistenza ai pazienti affetti da MME.
Un grazie particolare a Matteo, Barbara e Stefano per la preziosa
collaborazione assicurata per la riuscita della festa.
Graziano Bacco
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n. 26
solidarietà
20^ gara di pesca LAGHETTO PARTIDOR
S. Leonardo Valcellina, 21 giugno 2015
Anche quest’anno si è rinnovato il rituale appuntamento
con la 20^ gara di pesca per
raccolta fondi.
Il laghetto, incastonato nella
Valcellina, ha ospitato circa
200 persone tra pescatori
in gara e famiglie che hanno
colto l’occasione per condividere una giornata di svago e
di aria buona in un ambiente
da cartolina.
Ospiti d’onore erano le tre
Associazioni Onlus (AISM,
ASLA e Cometa A.S.M.M.E.) alle quali saranno ripartiti i fondi
raccolti grazie anche ad una ricca lotteria organizzata per l’evento. Nel ringraziare gli organizzatori ed i partecipanti per
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la sensibilità e attenzione
con le quali presenziano, ormai da diversi anni, a questi
eventi a favore del mondo
del volontariato, ho esposto come la nostra Asociazione utilizza i fondi donati
a sostegno della sanità pubblica per attrezzature di laboratorio, ricerca, borse di
studio ecc.
Un grazie particolare ed un
saluto a Matteo, alla mamma
Ilenia ed al papà Federico
per l’impegno profuso insieme agli organizzatori per la buona
riuscita della manifestazione.
Graziano Bacco
testimonianze
n. 26
UNA STORIA SPECIALE
DI UN’AMICIZIA ETERNA
Emmy Yurany
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n. 26
testimonianze
NICOLA, CHI LA DURA... LA VINCE!
La storia di Nicola
Mi chiamo Nicola Redigolo
e vorrei raccontare in poche
righe la mia storia perché ultimamente ho fatto una grande
conquista e per dire a chi legge di non mollare mai...
Sono nato il 14 ottobre 1991
a Motta di Livenza in provincia
di Treviso. Dopo pochi mesi,
visto che non mi muovevo, mi
scoprirono una malattia metabolica rara: DEFICIT AI NEUROTRASMETTITORI. Entrai
in ospedale a Padova il 1 aprile 1992. Così iniziò la mia vita
tra ospedale, tentativi di cura,
medicine, visite. Però io non
vivevo male l’ospedale. Se per
curare la mia malattia avevo
il dr. Alberto Burlina a darmi
sicurezza, ci furono altre sofferenze che incontrai durante
questi anni (come succede a
tanti ragazzi) ma per me era
tutto più difficile anche se
c’erano i miei genitori che mi
incoraggiavano sempre. Andai all’asilo, non ero un bambino tranquillo, mi ricordo che sono stato anche in castigo un po’ di volte.
Alle elementari mi sono trovato bene anche se avevo un bambino che mi prendeva in giro, che poi alle medie ho picchiato
perché non ne potevo più. È proprio in quegli anni che la scuola
per me è diventata un inferno perché sembrava che nessuno mi
capisse. Mi ricordo anche un problema di cuore, una ragazzina
che mi piaceva ma che si burlò di me.. ci rimasi così male che me
lo ricordo ancora. Però avevo una grande passione: la musica che
mi faceva stare bene, suonavo il pianoforte. Alle superiori feci fatica ad integrarmi con i miei compagni. A questo proposito, vorrei dire a tutti i ragazzi che, se vedono un compagno in difficoltà,
di aiutarlo e di non lasciarlo solo in un angolo... credetemi farete
felici una persona... a volte fanno più male i comportamenti delle
persone che la malattia stessa. Trovai delle brave professoresse
di sostegno, tranne una, con la quale non mi trovavo proprio e
quindi feci molto fatica e gli ultimi tre anni di scuola sono stati
una odissea. Però sono sempre andato avanti, spronato anche
dai miei genitori, anche per loro non deve essere stato facile,
anzi li ringrazio perché mi hanno fatto provare tante cose, sport
ed altro che andassero nel tentativo di aiutarmi a stare bene
insieme agli altri o più semplicemente a farmi divertire... e più
importante mi hanno insegnato a non sentirmi diverso dagli
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altri, anche se per tanti “sei diverso”.
Ma veniamo alla mia conquista, per me grande! Per altri
cosa normale!
Tre anni fa iniziai a fare le carte per la patente di guida, ma
siccome prendo tanti farmaci
dovetti fare dei test. Dopo
varie prove e delusioni li passai. Potei iniziare così la teoria
facendo un po’ fatica a capire
le regole di strade, carreggiate, corsie, incroci, motore ecc.
ma alla fine bello pronto andai
all’esame: PROMOSSO... ero
alle stelle, ma quella felicità
durò un giorno solo, perché
proprio mentre stavo offrendo da bere ai colleghi, mi telefonarono per dirmi che si
erano sbagliati e che ero stato
BOCCIATO. Mi sentii male,
pensando che le cose più strane capitassero tutte a me! Ma,
dopo qualche mese ritornai
a fare l’esame e questa volta non è uno sbaglio: sono davvero
PROMOSSO. Cominciai con le guide e il 12 febbraio 2015 ho
superato anche l’esame di guida. Il 30 aprile con grande orgoglio ho acquistato l’auto, una FORD FIESTA, vecchiotta ma bella,
SONO AUTOMUNITO... SCUSATEMI, MA LO DEVO SCRIVERE... SONO UN GRANDE!!!!!
Ora sto bene, moralmente intendo, perché la mia malattia c’è
sempre ma io non la sto vivendo male, sono sereno, ho un lavoro, degli amici, amo sempre la musica, ascolto le parole delle canzoni e le faccio mie, ascolto Nek, 883, Ligabue, Samuele Bersani,
Cremonini,Masini. Mi piace il cinema, adoro Al Pacino, Di Caprio,
De Niro, sto bene con la mia famiglia. Mi piace il mare della
Puglia dove vado tutti gli anni, le città come Roma, Milano e la
bellissima Londra dove sono stato con Betty e Lorenzo: MITICI!
Ringrazierò sempre il dr. Alberto Burlina PERCHÉ MI HA SALVATO LA VITA E DICO ANCHE A LUI DI NON MOLLARE MAI!
Vorrei con questa mia storia di ragazzo con una malattia non
facile, dire di non abbandonarsi mai ai giudizi negativi e di affrontare i problemi a testa alta perché tutto si può fare... o quasi.
Se aiutati poi possiamo dare molto perché abbiamo un cuore
grande!!!
Grazie, ciao a tutti,
Nicola Redigolo
testimonianze
n. 26
Un incontro speciale...
L’altro giorno Asja con mamma Miria
e nonno Romeo sono venuti a Padova
per un controllo periodico e ho pensato che sarebbe stato bello se la piccola
avesse potuto rivedere la sua/nostra
amica Veronica che in questi giorni è ad
Abano con mamma e papà per un ciclo
di fisioterapia in acqua termale. Fin dal
primo istante in cui ho proposto questo, Asja non stava nella pelle e continuava a dire a sua madre e a suo nonno
di chiamare il dottore per chiedere di
firmare il permesso per poter uscire
e poter andare a trovare la sua amica
Veronica.
È stato davvero emozionante vedere le
due ragazzine incontrarsi, toccarsi, baciarsi... Difficile trattenere le lacrime...
lacrime di rabbia per tutto quello che
queste creature hanno dovuto subire,
alla loro grande sofferenza fisica e psicologica, a tutto quello che hanno pati-
to, ancora, ancora e poi ancora... quelle piccole
donne che ho visto crescere tra le mura della
pediatria di Padova ora adolescenti, consapevoli
di quello che stanno vivendo e di conseguenza
ancora più sofferenti... quei grandi silenzi, quei
pianti improvvisi... Penso ai loro genitori alla forza ma soprattutto al loro dolore che devono
tenere chiuso dentro di se per non farlo trasparire alle loro figlie...
Continuo a guardarle... Asja come sempre coccolona che tocca la sua amica per sentirla vicina, le tiene la mano, che le fa domande e se
Veronica non le risponde continua ancora imperterrita. Asja che vuole portare a casa con se
Veronica...
Solo loro due possono capirsi fino in fondo...
Si salutano con la promessa che quest’estate
andremo al mare tutti insieme.
Grazie piccole amiche per tutto quello che in
questi anni mi avete insegnato, se il mio cuore
riesce ad amare di più io lo devo a voi!
Elisabetta
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In occasione di matrimoni,
battesimi, comunioni, lauree
e ogni altra ricorrenza festeggia con le
BOMBONIERE SOLIDALI
di Cometa A.S.M.M.E.
Fiori realizzati con la carta crespa, di tutti i tipi e del colore che si desidera,
cuoricini di gesso profumati e tanto altro ancora o, più semplicemente,
la pergamena (di varie misure) con una frase scelta da Voi o tra quelle proposte da noi.
Contattateci al n. della segreteria 049 8962825
oppure 335 7268022
o al nostro indirizzo di posta elettronica:
[email protected]
Una scelta che rende più speciale
giorno importante
con un grande messaggio
di solidarietà e altruismo.
Presidente
Anna Maria Marzenta
cell. 335 8040220
Via Monte Sabotino, 12/A - 35020 Ponte San Nicolò (PD)
Tel. 049 8962825 - Fax 049 6888108
[email protected] - www.cometaasmme.org
Vice presidente
Graziano Bacco
cell. 335 7268097
Segretaria
Elisabetta Mazzari
cell. 335 7268022
Il Presidente e il Vice Presidente sono a disposizione degli associati
ai numeri telefonici indicati, il martedì e il giovedì dalle 18,30 alle 20,30.
REFERENTI DELL’ASSOCIAZIONE SUDDIVISI PER PROVINCIA E REGIONE
PADOVA
Fabiola Zandonà
tel. 049 9001577
VICENZA
Katia Beggiato
tel. 0444 532170
ROVIGO
Sandro Sinigaglia
tel. 0425 601219
VERONA
Fausto De Guidi
tel. 045 7364034
Susan Mutter
tel. 045 8841002
TREVISO
Sandra Redigolo
tel. 0422 853570
Vito Marinello
tel. 0421 560809
VENEZIA
Giuliana Raineri
tel. 041 992328
BELLUNO
Nives Guida Carlesso
tel. 0437 578943
Claudia Meneghel
tel. 0437 930376
FRIULI
Ilenia Rossi
tel. 0427 799481
Andrea Urbani
tel. 0431 91392
TRENTINO
Giuseppe Clauser
tel. 0465 702093
Roberto Girardi
tel. 0464 552678
EMILIA ROMAGNA
Rosanna Strozzi
tel. 0522 887361
CENTRO-SUD
Erminio Fortuna
tel. 0734 840700
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REFERENTI PER PATOLOGIE
pku, iperfenilalaninemie
acid. organiche, leucinosi,
iperammoniemie
amminoacidopatie, omocistinuria
glicogenosi, fruttosemia, galattosemia
acidosi lattiche, beta ossidazione
degli acidi grassi
Salvino Padoan
Erminio Fortuna
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Patrizia Ronzani
Giuliana Raineri
Giuseppe Clauser
Graziano Bacco
Gianni Menarbin
tel. 347 4661940
tel. 0734 840700
tel. 041 414086
tel. 049 632850
tel. 041 992328
tel. 0465 702093
tel. 049 5817330
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Periodico di Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Associazione di volontariato senza fini di lucro - Reg. Vol
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Trib.
n. 1713 del
Redazione: Via Monte Sabotino, 12/A - 35020 Ponte San Nicolò (Padova) Italy. Direttore responsabile: Morena Trolese - Comitato di redazione: Anna Maria Marzenta, Graziano Bacco, Salvino
Padoan, Gianni Menarbin, Elisabetta Mazzari. Foto tratte da archivio storico di Cometa A.S.M.M.E. - Stampa: Tipografia Daniele - Legnaro (PD) - Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003
(conv. in L. 27.02.2004 N. 46) art. 1, comma 2, DCB Padova. Il presente numero è stato chiuso in redazione luglio 2015.
Questa rivista viene inviata a tutti i soci e sostenitori di Cometa A.S.M.M.E. e ai malati metabolici. La rivista viene anche spedita ai ricercatori, medici di base, medici ospedalieri e personale
infermieristico, alle Ulss, ospedali, strutture sanitarie pubbliche e private impegnate sulle tematiche legate alle malattie metaboliche ereditarie. “MME INSIEME” viene recapitata inoltre alle associazioni di
volontariato impegnate sul tema delle malattie rare, agli uffici comunali, provinciali, regionali e statali che operano in tale settore e a quanti ne facciano richiesta. Ai sensi dell’art. 13, legge 675/96, è
possibile in qualsiasi momento e gratuitamente consultare, modificare e cancellare i dati o semplicemente opporsi al loro utilizzo scrivendo a: Redazione “MME INSIEME” Via Monte Sabotino, 12/A 35020 Ponte San Nicolò (Padova).