sabato, 20 settembre 2014

16 settembre 2014
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sabato, 20 settembre 2014 – ore 11.00
presentazione dell’Associazione Italiana
Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di
più – ONLUS e della piattaforma Abilita
In occasione del “Pitt-Hopkins Awareness Day – 18 settembre”
Policlinico A.Gemelli, Sala Brasca
Largo Agostino Gemelli, 8 – Roma
Interverranno:
Prof.ssa M.Zollino – Genetica Medica Policlinico A.Gemelli Università Cattolica del Sacro
Cuore
G.Vizza – Presidente Associazione Italiana Pitt Hopkins – Insieme di più – ONLUS
Dott. G.Castelli Gattinara Responsabile Formazione Internazionale in Pediatria –
programma Abilita Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Claudio Buttarelli – Presidente Movimento Italiano Malati Rari Onlus
Si conosce ancora troppo poco di questa sindrome che rientra nel gruppo delle
malattie rare e comporta ritardo intellettuale e nello sviluppo, problemi di respirazione,
convulsioni, epilessia, problemi gastrointestinali, ritardo nelle tappe motorie,
compromissione del linguaggio e difetti oculari che includono miopia, strabismo e
astigmatismo.
«La sindrome di Pitt Hopkins più che molto rara è al momento sotto
diagnosticata perché buona parte dei soggetti è senza diagnosi non avendo ancora
effettuato il sequenziamento del gene – precisa la Professoressa M. Zillino, medico
genetista e professore associato di Genetica Medica preso l’Università Cattolica del Sacro
Cuore (Policlinico Gemelli) di Roma – Geneticamente è causata dalla mancata funzione del
gene TCF4 localizzato nel cromosoma 18, come scoperto solo recentemente nel 2007».
Descritta già nel 1978 dai dottori D. Pitt e I. Hopkins sull’Australian Pediatric
Journal, solo nel 2007 infatti è stato possibile stabilire una connessione di questo gene
con lo sviluppo del sistema nervoso e del cervello.
Attualmente i casi diagnosticati sono circa 350 in tutto il mondo, di cui circa 25 in
Italia.
«Occorre diffondere la conoscenza di questa sindrome, dei suoi sintomi e cercare
possibilità di intervento per aiutare i bambini che ne sono affetti ad avere una vita
migliore» sottolinea l’ing. Gianluca Vizza, Presidente dell’Associazione Italiana Pitt
Hopkins – Insieme di Più – Onlus.
«Vorremmo arrivare a tutte le famiglie in cerca di una diagnosi, a tutte le figure
professionali che ruotano intorno ai bambini come i pediatri, le maestre d’asilo, gli
insegnanti di sostegno, i fisioterapisti, affinché conoscano i sintomi e le caratteristiche
della sindrome di Pitt Hopkins e si possa arrivare a una diagnosi precoce – continua Vizza –
Per non lasciare sole le famiglie che si trovano a dover affrontare non solo un dramma
familiare, ma anche un enorme problema burocratico come quello di non avere ancora un
codice da inserire nel sistema sanitario per avere le esenzioni da patologia o per il
riconoscimento dell’invalidità».
«Il ruolo dell’Associazione delle famiglie dei bambini con PTHS è
fondamentale per molti aspetti. Fa uscire le famiglie dall’isolamento che spesso crea una
malattia rara. Di fronte a un figlio con disabilità intellettiva grave, la diagnosi alleggerisce il
peso che grava sulla famiglia – spiega la Professoressa Zillino – Tutte le mutazioni del
gene TCF4 diagnosticate finora non sono state trasmesse da un genitore
portatore e la coppia dei genitori, spesso giovani, ha basso rischio di avere un secondo
figlio affetto».
Per portare maggiore consapevolezza sulla sindrome, in America hanno scelto il 18
settembre come giornata di sensibilizzazione annuale, proprio in riferimento alla
mutazione genetica del cromosoma 18.
«Lo scopo dell’ incontro del 20 settembre al Policlinico Agostino Gemelli – conclude
il Presidente dell’ AISPH – è diffondere il maggior numero di informazioni possibili su questa
sindrome, mettere in rete le famiglie, sensibilizzare sul problema, contribuire ad
aumentare la consapevolezza e i finanziamenti per la ricerca, per cercare di fare Insieme
di più».
Associazione Italiana
Sindrome di Pitt-Hopkins –
Insieme di Più – ONLUS
Nota Informativa
L’ “Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins – Insieme di più – ONLUS” nasce per dare
aiuto e sostegno: ai bambini affetti da questa sindrome; a quei genitori che hanno bisogno
di confronto con chi sta vivendo la stessa situazione; alla ricerca scientifica per provare a
migliorare la qualità della vita dei nostri figli.
C’è l’esigenza di diffondere la conoscenza della sindrome, i suoi sintomi e le possibilità di
intervento per aiutare i nostri piccoli ad avere una vita migliore.
La nostra idea nasce dall’angoscia del non fare abbastanza per migliorare la vita di nostro
figlio e la paura del “dopo di noi”, chi si prenderà cura del nostro bambino quando noi non
ne avremo più la forza e quando noi non ci saremo più?
È il primo pensiero che ti martella in testa quando ti ritrovi catapultato in un mondo nuovo,
sconosciuto, che fa male!
Passano i giorni e le difficoltà aumentano, gli intoppi burocratici, i diritti esistenti ma non
riconosciuti, le mille visite da fare…il buio! Cosa devo fare, che diritti ho, cosa fare per farli
valere, chi può aiutare mio figlio. Aiuto…ho bisogno di aiuto!
L’associazione vorrebbe rispondere a questa richiesta di aiuto.
Per portare maggiore consapevolezza sulla sindrome, come in America, abbiamo scelto il
18 settembre come giornata di sensibilizzazione annuale, proprio in riferimento alla
mutazione genetica del cromosoma 18. Lo scopo è di celebrare i bambini affetti da
sindrome di Pitt Hopkins e cominciare a diffondere la conoscenza della sindrome e
contribuire ad aumentare la consapevolezza ed i finanziamenti per la ricerca di una cura.
Vorremmo, inoltre, arrivare a tutte le famiglie in cerca di una diagnosi, a tutte le figure
professionali che ruotano intorno ai bambini (medici, pediatri, maestre d’asilo, insegnanti
di sostegno, fisioterapisti…) affinché conoscano i sintomi e le caratteristiche della
sindrome di PH e si possa arrivare ad una diagnosi precoce.
Vorremmo fare Insieme di più!
La sindrome di Pitt Hopkins è stata descritta dai dott. D. Pitt e I. Hopkins sull’Australian
Pediatric Journal nel 1978. E’ un disordine raro dello sviluppo neurologico causato da una
mutazione del gene TCF4 sul cromosoma 18. Solo nel 2007 è stata stabilita la connessione
di tale disordine al TCF4 in quanto è stato riscontrato che svolge un ruolo essenziale nello
sviluppo del sistema nervoso e del cervello.
La PTHS è caratterizzata da:
• • ritardo cognitivo e ritardo dello sviluppo che vanno da moderato a grave;
• • possibili problemi di respirazione iperventilazione episodica e / o apnee durante la veglia;
• • possibili convulsioni / epilessia;
• • E’ possibile che si riscontrino anomalie nell’EEG. Attraverso una risonanza magnetica
cerebrale si può spesso vedere il sottosviluppo del corpo calloso ed una particolare
conformazione del cervello;
• • problemi gastrointestinali;
• • difficoltà motorie;
• • atassia
• possibili dismorfie facciali: piccola circonferenza della testa e la fronte si ritira un po’
rispetto alle guance ed alla mascella; la base del naso è ampia, la punta del naso piena; la
bocca è ampia, con i lati del labbro superiore verso l’alto, le labbra sembrano come se
fossero pronti a baciare qualcuno (in termini medici si chiama arco di Cupido); il labbro
inferiore è pieno; il bordo esterno delle orecchie (eliche) sono spesse, le orecchie stesse
sono prominenti; le punte delle dita diventano più ampie, le unghie sono convesse.
All’interno della punta delle dita si possono vedere morbide collinette (in termini medici
sono detti rilievi fetali). Possono manifestarsi diversi Problemi di salute: Il tono muscolare è
basso (ipotonia). A causa di questo ci sono spesso problemi di alimentazione nei primi anni
di vita il bambino che non è in grado di succhiare bene. Il tono muscolare basso è anche
una delle cause del lento sviluppo motorio.
In alcuni dei bambini il modo di camminare è insolito. Sia a causa dell’ipotonia che per la
mancanza di coordinazione dei movimenti delle braccia e delle gambe (atassia), il
bambino potrebbe imparare a camminare solo in età più avanzata e l’ andatura sembra
rigida.
Il comportamento è sempre in movimento. Molti bambini battono le mani quando sono
eccitati. Il loro carattere è felice e allegro. Alcuni possono avere attacchi di risate senza
una chiara ragione.
I bambini raggiungono solo lentamente le loro pietre miliari motorie come rotolare, sedersi
e camminare. La maggior parte dei bambini non parla.
Attualmente i casi diagnosticati sono circa 400 in tutto il mondo, di cui circa 25 in Italia. Il
primo network sulla sindrome di Pitt Hopkins è stato avviato da 2 famiglie nel 2008 nel
North Caroline.
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